難病ｉＰＳで遺伝子修復＝新薬開発に期待―京大

　

　

　　全身の筋肉などが徐々に硬くなって骨に変化する難病「進行性骨化性線維異形成症（ＦＯＰ）」の患者の皮膚から人工多能性幹細胞（ｉＰＳ細胞）を作り、発症の原因とされる遺伝子変異を修復することに成功したと、京都大ｉＰＳ細胞研究所の戸口田淳也教授らの研究グループが１２日、発表した。

　　修復前後のｉＰＳ細胞を比較することで、病気の詳しいメカニズムの解明や新薬開発が期待できるという。論文は米科学誌ステムセルズ電子版に掲載された。

　　ＦＯＰは２００万人に１人が発症するとされ、治療法が確立していない。これまでの研究で「ＡＣＶＲ１」という遺伝子が突然変異し、過剰に働くことが原因と分かっていた。

　　研究グループは、患者５人の皮膚細胞からＦＯＰを持つｉＰＳ細胞を作製。遺伝子改変技術を使い、ＡＣＶＲ１を修復したｉＰＳ細胞を作り出すことに成功した。

　　修復前後のｉＰＳ細胞をそれぞれ軟骨に変えたところ、修復前の細胞の方が変化が早いことが確認できた。さらに、変化の途中で「ＭＭＰ１」と「ＰＡＩ１」の二つの遺伝子が活発に働いていることが判明。両遺伝子の働きを阻害すると、軟骨の形成を抑えることができたという。